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Oltre la malattia

28 Settembre 2022
di intermedianews
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Colangiocarcinoma: il 25% delle diagnosi è “casuale”. Per il tumore delle vie biliari serve il registro dei centri di riferimento

Milano, 28 settembre 2022 – Il 25% dei casi di colangiocarcinoma intraepatico è scoperto “per caso”, cioè in maniera accidentale in seguito a esami eseguiti per altri motivi. Le difficoltà legate alla mancanza di sintomi specifici conducono troppo spesso a diagnosi in fase avanzata (oltre il 70%). Soltanto il 25% dei pazienti infatti è candidato alla chirurgia con intento curativo. Per le persone che presentano la malattia localmente avanzata o metastatica con la specifica alterazione di un gene (FGFR2) e già trattate con la chemioterapia è disponibile da pochi mesi in Italia una nuova terapia mirata, pemigatinib, che consente di ridurre le dimensioni del tumore, migliorando la sopravvivenza. I passi in avanti della ricerca devono però essere accompagnati da un cambiamento culturale nell’approccio alla malattia. Vanno sensibilizzati i medici non specialisti, perché sappiano riconoscere i primi segni della neoplasia, e va istituito un registro dei centri di riferimento, che possono garantire un approccio multidisciplinare con team dedicati. Inoltre tutti i pazienti devono essere sottoposti alla profilazione genomica, per individuare eventuali alterazioni molecolari per la scelta della migliore terapia. Le richieste vengono dai clinici oggi in una conferenza stampa virtuale, realizzata con il supporto non condizionato di Incyte.

“Il colangiocarcinoma è un tipo di tumore primitivo del fegato che ha origine dai colangiociti, le cellule che rivestono i dotti biliari, cioè i canali che trasportano la bile dal fegato all’intestino – afferma Lorenza Rimassa, Professore Associato di Oncologia Medica presso Humanitas University, IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano (Milano) -. Il colangiocarcinoma è una patologia rara ma in costante crescita, ogni anno in Italia si stimano circa 5400 nuovi casi. Si distingue in base alla sede d’insorgenza in intraepatico, se si sviluppa all’interno del fegato, ed extraepatico, se nasce dalle vie biliari extraepatiche. Le forme intraepatiche si manifestano nei pazienti affetti da malattie delle vie biliari, come colangite sclerosante primitiva e calcoli biliari. Nei Paesi occidentali sono in aumento proprio queste forme, su cui incidono anche gli stili di vita scorretti. Tra i fattori di rischio, infatti, vi sono la sindrome metabolica, l’obesità, la steatosi e cirrosi epatica, l’epatopatia cronica, l’abuso di alcol e il fumo di sigaretta. Ma, nella maggior parte dei casi, è difficile identificare una specifica causa”.

La diagnosi è più semplice nelle forme extraepatiche, spesso caratterizzate da ittero (colorito giallo della cute e delle sclere, dovuto all’accumulo di bilirubina nel sangue) con urine scure, feci biancastre e prurito (per l’aumento dei livelli di sali biliari nel sangue). Il colangiocarcinoma intraepatico di solito è asintomatico per lungo tempo e i sintomi iniziali, ad esempio dolore addominale, perdita di peso, nausea, malessere, non sono specifici. “Ecco perché circa un quarto dei casi di carcinoma intraepatico è scoperto in modo accidentale, ad esempio a seguito di un’ecografia addominale eseguita per altri motivi – sottolinea la Prof.ssa Rimassa -. Possono trascorrere sei mesi dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi certa. Da qui la necessità di un cambiamento culturale con campagne di sensibilizzazione che coinvolgano tutti i medici non specialisti, a partire dai medici di famiglia, per migliorare il loro livello di conoscenza di una neoplasia rara ma molto aggressiva. Solo così potremo migliorare i tempi per arrivare alla diagnosi”.

La sopravvivenza a 5 anni è pari al 17% negli uomini e al 15% nelle donne, ma se la malattia è riscontrata in uno stadio precoce arriva fino al 50%.

“La chirurgia, se effettuata sulla malattia in stadio iniziale, può avere esito risolutivo – spiega Alfredo Guglielmi, Professore Ordinario di Chirurgia Generale ed Epatobiliare all’Università di Verona -. Purtroppo solo il 25% dei pazienti è candidato all’intervento, che è particolarmente difficile perché richiede l’utilizzo di tecniche avanzate, chirurghi con una formazione specifica, team multidisciplinari e centri di alta specializzazione. Con l’affinamento delle tecniche chirurgiche, questi interventi sono diventati sempre più sicuri e possono garantire buoni risultati a lungo termine. Si procede con la resezione epatica per il colangiocarcinoma che cresce all’interno del fegato e con la resezione del pancreas per il tumore che si sviluppa al di fuori dal fegato o dentro la testa del pancreas. Il trattamento chirurgico mira alla rimozione completa della neoplasia. In molti casi, dopo l’intervento è indicata una chemioterapia precauzionale”.

Nei pazienti che non possono essere operati o nei quali la malattia si è ripresentata, oggi il trattamento di prima scelta è rappresentato dalla chemioterapia, a breve associata all’immunoterapia, che non è risolutiva ma contribuisce a controllare l’evoluzione del tumore, anche se nella maggior parte dei pazienti la malattia si ripresenta. “Circa la metà dei colangiocarcinomi intraepatici presenta una o più mutazioni geniche, alcune trattabili con farmaci a bersaglio molecolare – afferma Giancarlo Pruneri, Ordinario di Anatomia Patologica all’Università degli Studi di Milano e Direttore del Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano -. L’analisi anatomo-patologica e la stadiazione del tumore devono sempre accompagnarsi alla ricerca di mutazioni, da eseguire tramite le nuove tecniche di sequenziamento genico. In particolare, il test NGS (Next Generation Sequencing) fornisce la visione più completa di un ampio numero di geni: è in grado di analizzare oltre 300 mutazioni geniche e può individuare le alterazioni molecolari da minime quantità di tessuto. L’utilizzo di pannelli di grandi dimensioni, rispetto al modello ‘single gene’, migliora la capacità di catturare le alterazioni molecolari utili per consentire l’accesso a terapie mirate”.

La fusione o il riarrangiamento del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) è presente in circa il 10% dei colangiocarcinomi intraepatici. Lo scorso giugno AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato la rimborsabilità di una nuova terapia mirata, pemigatinib, per il trattamento della malattia localmente avanzata o metastatica con fusioni o riarrangiamenti del gene FGFR2 che hanno manifestato progressione del tumore dopo almeno una linea precedente di terapia sistemica. Si tratta di una vera e propria rivoluzione del trattamento in seconda linea, finora privo di una terapia personalizzata. Pemigatinib ha dimostrato di offrire un importante beneficio in termini di risposte obiettive, cioè di riduzione delle dimensioni del tumore, nel 37% dei pazienti. Inoltre ha evidenziato una sopravvivenza mediana di quasi un anno e mezzo (17,5 mesi). “Un risultato molto importante, perché siamo di fronte a pazienti pretrattati – continua la Prof.ssa Rimassa -. Per comprendere la portata del dato, basta pensare che nella prima linea di trattamento con la chemioterapia la sopravvivenza mediana è di circa un anno. Valutazione in un centro di riferimento, discussione del percorso di cura da parte di un team multidisciplinare e profilazione molecolare per la ricerca delle mutazioni sono i tre passaggi fondamentali per garantire la migliore assistenza ai pazienti con colangiocarcinoma. È importante che venga istituito quanto prima un registro dei centri di riferimento che trattano ogni anno un alto volume di casi, seguendo l’esempio delle Breast Unit per il carcinoma della mammella”. Proprio l’approccio multidisciplinare e la profilazione genomica sono stati al centro del convegno nazionale “FIrST-in Colangiocarcinoma”, che si è svolto recentemente a Napoli (i materiali del convegno sono disponibili sul sito www. colangiocarcinoma.net).

“Il nostro continuo impegno nella ricerca e sviluppo di nuovi farmaci è indirizzato ad aree terapeutiche dove vi sono elevati bisogni medici insoddisfatti – conclude Onofrio Mastandrea, Associate Vice President, General Manager, Incyte Biosciences Italia -. Pemigatinib rappresenta la prima terapia target approvata nel colangiocarcinoma e la vera grande novità dopo oltre un decennio nel trattamento di questa patologia. I prossimi sviluppi della molecola sono sicuramente nella prima linea, attraverso uno studio di fase tre in confronto con la chemioterapia. Siamo al fianco dei clinici e delle società scientifiche per migliorare la cura del colangiocarcinoma, anche promuovendo il lavoro dei team multidisciplinari”.

22 Settembre 2022
di intermedianews
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Tumori, ogni anno in Romagna si registrano oltre 8.000 nuovi casi

Forli, 22 settembre 2022 – L’oncologia romagnola è un modello gestionale innovativo e virtuoso che può essere preso, ad esempio, in altre zone del nostro Paese. Nelle tre province di Ravenna, Forli-Cesena e Rimini ogni anno si registrano 8.000 nuovi casi di cancro con forte soddisfazione e alti livelli di sopravvivenza dei pazienti. Il merito di questo successo è da ricercare nell’ottima risposta che le strutture già oggi garantiscono ma che un più forte collegamento tra le attività dell’Istituto Tumori della Romagna IRST IRCCS “Dino Amadori” e l’AUSL della Romagna (una delle più grandi d’Italia) può far crescere. E’ quanto emerso dal congresso sul CCCRN (Comprehensive Cancer Care and Research Network della Romagna) che si è svolto in questi giorni a Forlì. All’Auditorium San Giacomo della città romagnola si riuniscono dal 20 al 22 settembre oltre 400 specialisti da tutta Italia per fare il punto sullo stato dell’arte della lotta al cancro. “Il CCCRN punta ad essere il fulcro dell’assistenza ai pazienti oncologici in Romagna – afferma il prof. Giovanni Martinelli, Direttore Scientifico IRST -. L’idea vincente è nata da un’intuizione geniale del fondatore dell’Istituto romagnolo, il prof. Dino Amadori che è scomparso due anni fa. Bisognava, secondo lui, creare una struttura che vedesse un IRCCS specializzato in onco-ematologia integrato con le strutture ospedaliere e le cure territoriali. Si trattava di una giusta visione in quanto è stato dimostrato che grazie ad un reale collegamento tra ospedale e territorio è possibile garantire ad ogni cittadino una migliore assistenza. Nelle nostre tre provincie da anni, grazie all’Ausl Romagna e a IRST, garantiamo a tutti prevenzione oncologica, screening  precoci, terapie efficaci, esami di follow up puntuali e sostegno ai pazienti in fase critica avanzata. Con il CCCRN abbiamo creato delle piattaforme comuni per dare le stesse opportunità anche a tutti i medici specialisti e ai ricercatori. L’innovazione e il trasferimento delle conoscenze a tutti i professionisti sanitari vanno poi a vantaggio dei malati che possono ottenere così trattamenti e strategie di prevenzione più personalizzati”. Nella tre giorni di Forlì ampio spazio è dedicato al dibattito scientifico sulle ultime novità della ricerca medica. “Sempre grazie al CCCRN potremmo ulteriormente potenziare le azioni di ricerca; abbiamo condotto negli ultimi anni oltre 250 sperimentazioni cliniche garantendo così ai pazienti le cure innovative – prosegue il prof. Martinelli -. E’ un dato importante, di cui andiamo fieri e che dimostra ulteriormente l’eccellente livello dell’oncologia romagnola. Il futuro della lotta al cancro passerà dalle terapie integrate con i nuovi farmaci e dello sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Ora abbiamo una maggiore e più approfondita conoscenza della biologia dei tumori che consente l’individuazione di diversi biomarcatori prognostici e predittivi di risposta e lo sviluppo di terapie e più mirate. L’obiettivo del prossimo futuro deve essere continuare a trarre ispirazione dai nostri pazienti, e dai successi già ottenuti, e riuscire ad aggiungere sempre più tasselli alla conoscenza e cura del cancro. L’IRST IRCCS è un punto di riferimento in tutta Italia consolidato per la gestione delle attività di ricerca clinica e riusciamo ad attrarre pazienti anche da fuori della nostra Regione. Vogliamo continuare a farlo attraverso l’impegno del nostro personale addetto alla cura e alla ricerca, al sostegno dei volontari, alla collaborazione coi professionisti dell’Azienda USL della Romagna e al sostegno del Servizio Sanitario Regionale e del Ministero della Salute”.

 

 

 

19 Settembre 2022
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Obesità, cardiologi: “È malattia, body positivity non va fraintesa”

19 settembre 2022 – “Non ci stancheremo mai di ribadire che i chili di troppo vanno considerati una malattia vera e propria, oltre che un importante fattore di rischio per tante altre patologie, da quelle cardio-metaboliche ai tumori, a quelle osteo-articolari. Valorizzare la body positivity e condannare il body shaming è sacrosanto, se significa sostegno all’inclusività e guerra alla discriminazione del ‘diverso’, del non allineato ai canoni estetici mainstream. Ma per nessuna ragione dobbiamo far passare il messaggio che l’obesità vada considerata come una condizione ‘normale’, addirittura alternativa alla magrezza eccessiva o al normopeso”.

E’ questo il monito di Massimo Volpe, presidente della Società italiana di prevenzione cardiovascolare (Siprec), riunita in congresso a Napoli, dove ha discusso il documento pubblicato quest’anno sul tema ‘Obesità: da amplificatore di rischio a malattia cronica’. Gli esperti puntano il dito contro “astute campagne di marketing che fanno leva sul trend topic di body positivity, reinterpretandolo però in maniera confondente rispetto ai messaggi di prevenzione”. La lotta allo stigma non va fraintesa, perché “l’obesità è una patologia cronica – insiste Volpe – una malattia di per sé che potenzia e si tira dietro una serie di altri fattori di rischio, dall’ipertensione, alle dislipidemie, al diabete, contribuendo attivamente ad aprire la strada a molte altre malattie”. E’ per questo che “l’obesità e il sovrappeso vanno affrontate e trattate già nei bambini e negli adolescenti, senza perdere tempo – avverte lo specialista – Bisogna entrare nell’ordine di idee che non solo l’obesità, ma anche il sovrappeso fa male. Guai dunque a far passare il messaggio che qualche chilo di troppo è accettabile. Meno che mai pensare che l’obesità sia una condizione ‘normale'”. “Invitiamo dunque le mamme – è l’appello del presidente Siprec – a non pensare che un figlio un po’ in sovrappeso scoppi di salute, mentre quello magrolino sia fragile e predisposto alle malattie. E’ come pensare che avere un po’ di pressione alta o un po’ di colesterolo faccia bene. Dobbiamo al contrario combattere con fermezza queste condizioni, intervenendo sullo stile di vita con una dieta personalizzata, ricorrendo se necessario anche a un supporto psicologico e utilizzando tutti i mezzi terapeutici oggi a disposizione: dai nuovi farmaci come gli agonisti di Glp-1, alla chirurgia bariatrica, sempre più mininvasiva”.

16 Settembre 2022
di intermedianews
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Tumore del testicolo, 9 pazienti su 10 sconfiggono la malattia

16 settembre 2022 – Oltre 63mila uomini in Italia vivono con un tumore germinale del testicolo, malattia altamente curabile, ma che non deve essere sottovalutata. Ben il 93% dei pazienti è senza malattia a cinque anni dalla diagnosi e può essere considerato guarito. I trattamenti risultano efficaci, con sempre meno effetti collaterali, ma impattano ancora fortemente sulla vita della persona. Tra i miglioramenti più sensibili, la possibilità di preservare la fertilità. Oggi la paternità, dopo la somministrazione delle terapie, è raggiunta in oltre il 70% dei casi. E’ quanto emerge dal V Convegno Nazionale dell’Italian Germ cell cancer Group (IGG) dal titolo The evolving scenario of the male germ cell tumors. L’evento scientifico si svolge oggi a Milano e vede la partecipazione di oncologi, urologi, radioterapisti e altri medici specialisti da tutta Italia specializzati sul trattamento dei tumori del testicolo. E’ anche presente l’Associazione Italiana Tumori del testicolo (AITT) che da anni lavora a stretto contatto con i clinici. “E’ una neoplasia in cui i risultati in termini di guarigioni sono eccellenti – sottolinea Ugo De Giorgi, Direttore Oncologia Clinica e Sperimentale presso IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori (IRST) “Dino Amadori” e Segretario di IGG -. Tuttavia la diagnosi del tumore presenta delle conseguenze non trascurabili sulla vita del paziente. Il testicolo è un organo fortemente associato alla mascolinità, alla sfera sessuale e ovviamente anche alla fertilità. La patologia colpisce soprattutto uomini con meno di 40 anni e un paziente guarito ha il diritto di tornare ad una vita normale. Oggi la fertilità si può preservare anche per chi ha subito l’asportazione dell’organo e poi ha ricevuto chemio o radioterapia. Bisogna però inserire il malato in un adeguato percorso di assistenza e stabilire che esami svolgere, con quali tempistiche, se prevedere o meno il coinvolgimento dell’andrologo o di altri specialisti”. “Fondamentale l’apporto dell’associazione dei pazienti con tumore del testicolo AITT – precisa Nicola Nicolai, Responsabile Struttura Complessa di Urologia e Chirurgia del Testicolo, Istituto Nazionale Tumori (INT) Milano e presidente IGG -. AITT è molto attiva con varie iniziative, in molteplici livelli, inclusi i social, e il suo promotore Domenico Di Nardo è coinvolto da tempo nella stesura delle linee guida nazionali AIOM in collaborazione con IGG e di recente anche in quelle Europee della società Europea di urologia (EAU)”. Al convegno di Milano sono illustrate anche le ultime novità della ricerca medico-scientifica. “Presentiamo nuovi studi nazionali e internazionali – prosegue Franco Nolè, Direttore Oncologia Medica Urogenitale e Cervico Facciale dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e Presidente del Convegno di IGG -. Nel tumore del testicolo infatti le cure “tradizionali”, come la chirurgia o la chemioterapia, sono efficaci e garantiscono ottimi risultati anche nelle forme di malattia avanzata. Ci stiamo perciò concentrando su l’analisi approfondita delle caratteristiche genetico-molecolari e sulla familiarità del cancro. Stiamo conducendo studi, anche nel nostro Paese, sull’uso di nuovi
biomarcatori per l’individuazione precoce della recidiva di malattia”. “E’ una forma di cancro sulla quale bisogna ancora lavorare – conclude Paolo Andrea Zucali, Responsabile Oncologia del tratto genitourinario dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano e Presidente del Convegno di IGG -. In Italia riusciamo a garantire ai pazienti un’ottima assistenza, i pazienti italiani hanno tra le più alte chance di cura in Europa. Alcuni nostri centri sono di riferimento anche a livello internazionale perché presentano i più alti volumi di attività a livello europeo. Questo vale nell’erogazione di trattamenti complessi come la chirurgia retroperitoneale o la chemioterapia ad alte dosi con trapianto di staminali

13 Settembre 2022
di intermedianews
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Tumori, con la profilazione estesa vantaggi per il 40% dei pazienti

Roma, 13 settembre 2022 – La profilazione estesa può cambiare la lotta al cancro. Un solo test è in grado di ricercare e analizzare oltre 340 mutazioni, con vantaggi diretti per almeno il 40% dei pazienti. Nel dettaglio, il 56% dei pazienti che hanno effettuato la profilazione molecolare estesa della loro neoplasia è stato al centro della discussione da parte di un gruppo multidisciplinare. Di questi, oltre la metà ha avuto la possibilità di ricevere immediatamente o, dopo una terapia scelta dal Centro di riferimento, farmaci a bersaglio molecolare o immunoterapia. Inoltre, nel 18% dei casi il test ha fornito indicazioni utili a correggere la chemioterapia, identificata come la migliore prima di conoscere il risultato della profilazione estesa, e il 12% ha avuto la possibilità di accedere ad altri studi presenti nel nostro Paese. In conclusione, circa il 40% dei pazienti ha ottenuto opportunità terapeutiche aggiuntive dalla profilazione genomica estesa, rispetto alla valutazione delle sole mutazioni note per la possibile associazione con farmaci a bersaglio molecolare. Inoltre, nel 16% dei casi, è stata identificata un’alterazione della cellula tumorale presente nell’intero organismo e che predispone all’insorgenza del cancro. Quest’ultimo è il punto di partenza per eseguire, a cascata, una consulenza oncogenetica per ricercare questa mutazione anche tra gli altri familiari e, quindi, aprire un ombrello protettivo su tutta la famiglia.

Sono questi i principali risultati emersi dallo studio “Rome Trial”, promosso dall’Istituto Superiore di Sanità, dall’Università di Roma La Sapienza e dalla Fondazione per la Medicina Personalizzata. I dati sono presentati al Congresso della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO), che si chiude oggi a Parigi. “Nell’oncologia di precisione deve essere superato l’assioma mutazione/farmaco – afferma il Prof. Paolo Marchetti, Direttore Scientifico IDI di Roma, Ordinario di Oncologia all’Università La Sapienza di Roma e Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata -. È necessario studiare nell’insieme quante più alterazioni possibili per comprendere non solo il possibile bersaglio, ma anche le sue vie di interazione. Con il nostro studio abbiamo analizzato oltre 780 pazienti di diversi centri della Penisola. Abbiamo dimostrato che un’ampia profilazione genomica all’interno di uno specifico Molecular Tumor Board (MTB), cioè un gruppo multidisciplinare, determina vantaggi importanti per quei malati che possono ricorrere a farmaci a bersaglio molecolare o all’immunoterapia, indipendentemente dalla sede iniziale della neoplasia e dalla disponibilità di studi preliminari di attività”.

Inoltre, oggi verrà presentato a Roma presso l’Istituto Superiore di Sanità il progetto di studio Beyond the Rome Trial, un’estensione della ricerca illustrata all’ESMO. Verrà condotto in una rete di Centri di eccellenza (i 41 già aderenti al Rome Trial) e in 11 MTB di rilevanza nazionale, che utilizzeranno una stessa piattaforma di discussione e raccolta dati, realizzata dal CINECA insieme all’Università La Sapienza. “Vogliamo sviluppare in Italia un progetto di oncologia mutazionale con tutte le sue innumerevoli potenzialità – prosegue il prof. Marchetti -. La profilazione estesa è, infatti, molto più ‘grande’ di quella tradizionale legata al modello istologico. Quest’ultima si basa sulla ricerca di una singola mutazione a cui associare un farmaco. In questi casi il patologo, per aiutare l’oncologo a selezionare la terapia, per esempio, nel tumore del polmone, deve svolgere dieci singoli esami. È invece molto più economico ed efficiente eseguire un test unico in grado di ricercare e studiare tutti insieme i geni attraverso l’impiego di piccoli pannelli di NGS. Tuttavia, a fianco di questo modello tradizionale definito “istologico”, oggi sono note le grandi opportunità offerte dal Next Generation Sequencing (NGS) o sequenziamento in parallelo nella applicazione del modello ‘mutazionale’. Nella profilazione estesa non utilizziamo piccoli pannelli NGS per vedere otto o dieci mutazioni. Svolgiamo una ricerca più ampia e riusciamo ad analizzare fino a 340 o oltre 500 mutazioni significative nella evoluzione della neoplasia. La profilazione estesa oggi può essere svolta in diversi Centri italiani ed è effettuata nei pazienti oncologici metastatici che hanno svolto non più di due linee di trattamento. Lo studio che verrà proposto oggi alle Aziende del farmaco e a quelle impegnate nella profilazione genomica rappresenta una risposta alla necessità di regolare l’accesso a terapie a bersaglio molecolare, di cui non abbiamo ancora informazioni in singole tipologie di tumore. Non è sufficiente effettuare un test genomico per pensare di trattare i pazienti al di fuori di un percorso controllato e condiviso. Evitare trattamenti improvvisati e promuovere la conoscenza in questo settore della oncologia mutazionale rappresenta la sfida che stiamo conducendo insieme a prestigiose Istituzioni”.