La diagnosi avviene tramite la citologia/biopsia del nodulo, o dei noduli, con cui in genere si manifesta il tumore, preceduta in genere da una ecografia che permette di localizzarlo e definirne le caratteristiche.

Non tutti i noduli sono maligni, anzi la gran parte sono noduli benigni: noduli tiroidei palpabili si ritrovano nel 3-7% della popolazione, ma con un esame ecografico eseguito per altri motivi si mettono in evidenza noduli nel 50% della popolazione. Nei noduli tiroidei la prevalenza maligna si ha solo nel 5-7% dei casi.

Si ricorre alla TC nel caso che si abbia una tiroide “calata” nel spazio mediastinico superiore (compreso fra i due polmoni e al di sopra della biforcazione della trachea nei grossi bronchi), o quando si è in presenza di un tumore maligno per visualizzare, oltre ai linfonodi del collo, anche quelli del mediastino.

Per valutare la funzionalità della tiroide e del nodulo si esegue una scintigrafia tiroidea. Oltre agli esami di diagnostica per immagini è necessario fare anche esami della funzionalità tiroidea.